全基因组甲基化测序


    全基因组甲基化测序


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      甲基化单体型的鉴定助力异质性组织样本的反褶积和来自血浆DNA 的肿瘤组织来源图谱绘制

            由于甲基转移酶或去甲基化酶的作用,哺乳动物基因组中相邻的CpG 位点可以被共甲基化。然而,甲基化模式的不一致也被观察到,并发现与随机或不协调的分子过程有关。本研究专注于对整个人类基因组中显示高度协同的甲基化区域进行系统的搜索和研究,利用61 组全基因组甲基化(WGBS)数据定义了147888 个紧密耦合的CpG 位点,称为甲基化单倍型位点(MHBS),并用101 组目标区域捕获甲基化测序(RRBS)数据和637 组甲基化芯片数据进行了验证。研究使用甲基化单倍型负荷(MHL)指标,在组织块水平上进行了组织特异性甲基化分析,进一步确定了用于异质性样本反褶积的信息块子集。最后,研究用甲基化单倍型对59 例癌症患者的cfDNA中肿瘤负荷和组织起源图谱进行了定量估计。该研究的方法是肿瘤ctDNA 液体活检与甲基化检测的全新结合,新的技术能帮助人们更早发现肿瘤的发生位置,意义远大。



      图1 人甲基化单体型块(MHBs)的鉴定与特征结果





      图2  基于甲基化单倍型负荷的组织聚类结果



      参考文献:Guo S, Diep D, Plongthongkum N, et al. Identification of methylation haplotype blocks aids in deconvolution of heterogeneous tissue samples and tumor tissue-of-origin mapping from plasma DNA.[J]. Nature Genetics, 2017, 49(4):635.