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    作为一名医生,对“23andMe DNA测试服务”的个人看法(转载)

    2014-12-04 09:49:59 南京迪康金诺生物技术有限公司 阅读

     “每个人都将拥有自己的基因组序列,并且可以将这些信息装在一个U盘中”——这是生物医学家给我们描绘的美妙蓝图,在过去的十年里,基因科学研究取得了突飞猛进的进展,忽然之间,借助基因诊断疾病,借助基因帮助疾病治疗似乎已经逐渐成为现实,针对个人的基因测序、诊断服务也纷纷开始试水。什么值得买之前推荐的“23andMe DNA测试服务”就是这样一项服务。
     
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    通常来讲,治疗疾病分为两个阶段,一个是诊断,一个是治疗,下面分别来看看基因技术在诊断和治疗两个阶段的作用。

    从诊断来讲,目前针对个人的基因诊断服务,其基本原理都是采取个DNA样本后与数据库里的已经确定的疾病基因位点进析分析比对,然后得出结论,但是值得注意的是,目前除基因型疾病(绝大多数都不是常见病)外,临床常见的疾病如糖尿病,肝硬化、癌症等均不能靠基因诊断确诊,换名话说,对于此类疾病来讲,无论你是否具有疾病相关基因,基因检测结果能够提供给你的只是一个患病的概率而已,究其原因,是因为虽然那些所谓的全基因组关联研究已经找到了与疾病,例如与癌症和糖尿病有关的许许多多的遗传标记。但与这些标记相关的风险通常都相当低,往往只比没有这些标记的人高一点。换名话说,很多疾病虽然有遗传因素,但这种遗传因素在疾病的发生中起到的作用很小,以至于并不具有太大的临床意义。举个简单的例子,全世界的胃癌发病率大约是17.6/10万即万分之二左右的发病率,有家族史的患者(胃癌基因?)的发病率比正常人群高3~4倍,那是多少呢,大约千分之一,如果采用多位点技术,把检测的精度再提高10倍,其可确定的发病率仍然只有1%左右,这样的概率,对于临床诊断能有多大作用,可想而知(此处要注意医生的表述,如果单单和你说你得胃癌的概率比正常人大50倍,都快吓死你了,但如果告诉你即便大了50倍,你得胃癌的概率仍然只有1%呢?)。

    有的人会说,我知道自己具有这种疾病易感的基因型了,就可以加强预防了啊,可是,仔细想想,健康的生活方式人人都需要,并不取决于有没有某种疾病的易感基因,从上面这个例子看,即使你的患胃癌风险比正常人群高50倍,达到1%,你能够做什么预防,你能够为了这1%的风险去提前做个胃大切手术吗?如果仅仅是平时不吃辛辣食品,三餐定时,生活规律之类预防措施的话,那这样的措施难道不是任何正常人都该采取的吗,难道我们能因为没有胃癌的相关基因,就可以三餐不定时,生活不规律,海吃辛辣食品吗?真要是这样的话,谁知道那万分之二落在谁头上!

    再从治疗的角度来讲,基因测序能起的作用也不大,目前能够用于临床的,就是分辩你对某种药物是否敏感,是否容易对某类药物产生蓄积作用,导致毒性反应,其中能对亚洲提供的大约为11项药物反应检测服务,包括阿巴卡韦超敏反应,饮酒,吸烟与食管癌*风险,氯吡格雷(波立维®)功效,氟尿嘧啶毒性,丙型肝炎治疗的副作用,口服避孕药,激素替代治疗和静脉血栓栓塞的风险,术后恶心和呕吐(PONV),假性胆碱酯酶缺乏,丙型肝炎治疗的反应,巯基嘌呤甲基转移酶缺乏,华法林(香豆®)灵敏度,同样也仅能提供基因相关的概率,也就是说,有相关基因,就有可能对相应药物敏感。事实上,此技术常用于一些治疗特殊药物的疗效预测与评估,比如说治疗XX肿瘤的靶向药物,价格昂贵,病号用之前先做个基因复查,看对这个药物敏感的可能性大不大,如果不大,就不需要用了。因此,从治疗的角度来讲,我们离其正意义上的个体化基因靶向治疗,距离还十分十分十分遥远。

    下面来具体分析一下上面提到的“23andMe DNA测试服务”,

    1、要强调的是,作为亚洲人,同样是99美元,咱们得不到全部的服务,从网站的介绍来看,欧洲人基本可以查出全部248项指标,而亚洲人只能查到120项指标。具体见附图,有人说数据更新后网站会给发送新的检测结果,但是基因数据库是项巨大,繁杂的工作,其不关要有亚洲人群的基因项目,更重要的,要有相关的疾病数据库,病史资料等,这种数据库更新恐怕不是一年半载的事情(为什么非洲人的可查项目更少呢?非裔美国人应该很多啊,不知道奥巴马会怎么想。不过分析一下,也许这样的公司用的诊断基因是基于其他实验室的科研成果,因为美国的科研>东亚科研>非洲科研,所以非洲人的可查项目更少,可怜的奥巴马)。

    2、网站出的检测报告分四个部分,第一部分是高度遗传相关性疾病,一共50种,亚洲人全部可查,但从医学上看,这50种疾病均为罕见疾病,多数是基因疾病,即仅靠基因检查即可确诊,如果你已经大于18岁,此类疾病均已有临床表现,极可能已经得到确诊。

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    第二部分是个体化药物反应,共可查21种,亚洲人可查11种,上面已经详述,这里就不讲了。


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    第三部分是具有遗传因素的疾病,一共120种,但亚洲人只可查38种,此部分疾病常见病较多,但就象前面提到的那样,其虽然具有基因相关性,但基因因素在疾病的发生中却不占主要地位,大家自己权衡。
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    第四部分是体征和性状,其中查头发颜色,是否卷发,头发多少的功能与镜子相同,其余类似秃头基因,雀斑基因(亚洲人查不了)对已为人父的70后中青无吸引力,有项长寿基因,功能类似算命,大家可以参考。

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    综上所述:

    1、引用科学家的说法:“我们并不是说全基因组测序毫无意义。”,但“它并不能可靠地预测人们会患上何种疾病或死于何种疾病。”建模的结果可以帮助医疗机构“得到最划算的收获”。他说,至少对于那些没有关于某种疾病的强大家族病史的人来说,“他们可能想要付费成为一名健身房的会员”,这样可以帮助他们预防许多疾病,而不是具体地针对某一项疾病进行预防。

    2、从医学角度出发,对于现阶段的中国人来说,与基因检测疾病相比,详细的家族病史也许更有临床实用价值(考虑到家族人士除与你基因同源外,往往还具有类似的生活环境与生活习惯),且成本更加低廉(拿张纸,把你三代以内血亲的常见疾病,四代以内血亲因病死亡的病因登记一下,成本10元左右,得病时交给医生,话说现在问家族史的时候,10个病号里面能有1个知道自己爷爷奶奶得过什么病,死因是啥的就不错了)

    3、与基因因素相比,心理因素与疾病的关系更为明确,某些情况下相关性甚至更好,所以做类似检测前请先评估自己的心理状态,防止“疑病致病”。

    4、基因检测的结果以概率形式表达,与算命有异曲同工之处,算是有科学依据的未来推演,但一经作出,决无可能“改运”,因此有抑郁倾向的人群并不适用,对于正常人群来说,也希望对检测结果正确解读,不要让自己有心理负担。

    5、如果以上内容你都了解,仍然决定要进行检查,那么请抓紧时间,一方面国内尚无专门面向个人的类似服务,另一方面,即便有,DNA检测的国内报价基本也在15~25元/项。因此,相比之下,目前23andMe,99美元的报价具有极高性价比,机不可失,即便亚洲人只能查120项,千元左右的价格也是可以完全可以接受的。

    更新:对[“23andMe DNA测试服务”的个人看法]的补充,及国际物流公司推荐 感谢各位朋友的捧场和支持,给大家汇报一下结果;前两日在老婆强大的购买欲望下“商量”的结果是三套方案: 1号方案:99$*7套(爸、妈、老丈人、丈母娘、老婆、自己、小丫头;家庭公共财产支出) 2号方案:99$*3套(老婆、自己、小丫头;家庭公共财产支出) 3号方案:99$*1套(老婆;老婆个人小金库支出) 到这个地步,本来想着最少也要整个3号方案了,昨天写了帖子,生怕老婆下手造成“即成事实”,所以今早又催了一下小编发表,结果贴子出来后,在大家一边倒的呼声下,老婆大人终于难得的选择了本人的0号方案(观望科技进展,暂时不做小白鼠),激动得本人热泪盈眶,再一次真诚地感谢小编,感谢各位SMZDM的网友。 另外,根据以往与老婆大人“商量”的经验,本着“未雨绸缪”的作战思想,本人实际上已经联系好了向国外发送快递的物流公司,现在即然已经用不着了,就发出来,希望对已经购买的朋友们能有所帮助。 三态速递:http://www.sfcservice.com/logistics/shipping;0.5公斤,发到美国,120元搞定,多种国际快递可选,比官方报价便宜一半以上(白给这家公司做广告了),(注意:和海淘一样,也需要登记验证身份证号码的,而且对于除深圳、广州、上海三地外,外地的客户是要邮寄验证的,不过话说也不贵,一次验证,终身使用,经与客服沟通,身份证验证后,发件人的姓名并不要求与验证信息相同,即可以替多人发件,还是很划算的,发送范围基本涵盖全世界,价格远低于各种国际快递官方报价,也适合各类经常与国外有快递往来的朋友)。(转至http://jy.smzdm.com/detail/147)

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