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    PacBio合作开发样品制备新方法,测序读长有望延伸至100 kb

    2015-06-04 21:20:20 南京迪康金诺生物技术有限公司 阅读

    Pacific Biosciences这两年一直在努力证明自己的与众不同,它的RS II测序仪能从头组装人类基因组,而不使用现有的参考基因组作为模板。这个过程被称为从头组装(de novo assembly),比定位到参考基因组更加困难,也更加昂贵,不过它也带来了复杂变异的重要信息。

    PacBio能够实现这一成就,在于它的测序仪产生了“长的读取”。这些读取也让PacBio的技术适合单体分型(haplotyping),也就是弄清楚个体DNA中的哪些遗传变异来自父亲,哪些来自目前。然而,PacBio最近遇到了一些竞争对手。今年2月,10X Genomics公司推出了GemCode,这个平台能与Illumina的短读取测序仪结合,生成全基因组组装所需的信息。

    “就de novo组装而言,我们是行业领先的技术,而我们的客户对这些功能非常满意,”PacBio的首席科学家Jonas Korlach告诉《Bio-IT World》。“但是,这并不意味着我们打算固步自封。我们总想要挑战极限。”

    RainDance合作

    PacBio如今宣布与RainDance Technologies合作,开发一种与GemCode非常相似的方案,这将让RS II的读取延伸到100 kb或以上。与GemCode平台相似,这个方案首先将利用RainDance的数字液滴系统分离极长的DNA片段,然后在这些片段上连接短的DNA条形码。之后片段被打断,并在RS II上测序,软件程序将识别条形码,并利用它们组装成更长的DNA元件。

    由于这一过程有望在现有设备上开展,故开发周期可能相当快。合作双方表示,尽管合作尚在初级阶段,但关键因素是原理的证明。他们也希望这个方案比10X Genomics更加适合de novo组装。Korlach指出,10X Genomics的平台仍基于短读取的Illumina测序,有着读长方面的限制。“我们的一大优势是测序10-30 kb,然后将它们拼接成更长的连段元件,而不是依赖250或300 bp的东西。”

    这两种技术之间的差异可能在于它们处理那些由短串联重复序列组成的基因组区域的能力,这些重复与亨廷顿氏病和脆性X综合征等遗传疾病相关。尽管GemCode出现的时间不长,目前还不太清楚它在这些区域上的表现,但研究表明,另一基于短读取的系统Moleculo,不能完全分辨短串联重复序列。

    尽管如此,GemCode平台应当能分辨许多其他类型的结构变异,并胜任单体分型 – 这些应用一直是PacBio的最大卖点。这使得PacBio有必要在带来最完整的长片段基因组信息上领先一步。

    来源:生物通

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