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    全基因组重测序

    背景及概述是利用高通量测序平台对人类不同个体或群体进行全基因组重测序,并在个体或群体水平上进行生物信息分析。可全面挖掘DNA水平的遗传变异,为筛选疾病的致病及易感基因,研究发病及遗传机制提供重要信息。技术参数产品策略推荐数据量周期全基因组重测序Illumina HiSeqTM X Ten PE150一般深度:90G Clean Data高深度:150G Clean Data35个工作日生物信息分析

    1. 详细信息

    背景及概述

    是利用高通量测序平台对人类不同个体或群体进行全基因组重测序,并在个体或群体水平上进行生物信息分析。可全面挖掘DNA水平的遗传变异,为筛选疾病的致病及易感基因,研究发病及遗传机制提供重要信息。

    技术参数

    产品

    策略

    推荐数据量

    周期

    全基因组重测序

    Illumina HiSeqTM X Ten PE150

    一般深度:90G Clean Data

    高深度:150G Clean Data

    35个工作日

    生物信息分析服务内容

    图片关键词

    案例解析

    单基因病研究

    Recessive mutations in a distal PTF1A enhancer cause isolated pancreatic agenesis. (全基因组测序发现PTF1A增强子末端的隐性突变导致胰腺发育不全. Nat Genet. 2013. IF=29.352)

    图片关键词

    全基因组重测序案例图片.png

    送样要求

    1、基因组DNATE溶解;总量≥500 ng;纯度OD260/2801.8-2.0之间;浓度≥50 ng/μL

    2DNA完整无降解,无RNA、蛋白质等污染。

    3、细胞样本:收获培养的细胞后,离心去除培养液,PBS2次,立即置液氮中快速冷冻。液氮冷冻半小时后,保存于-80°C冰箱,干冰运输。

    4、外周血样本:抗凝剂可用枸橼酸钠或EDTA,不建议用肝素。外周血总量:≥ 2 mL。样本直接保存于-80°C 冰箱,干冰运输。

    5、冷冻组织:获得新鲜的组织样本后,立即置于液氮中快速冷冻。液氮冷冻半小时后,保存于-80°C冰箱,干冰运输。








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