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    高通量测序服务
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      全外显子组测序

      背景及概述是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列,通过高通量测序,发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。相比于全基因组测序,外显子组测序更加经济、高效。技术参数产品策略推荐数据量周期外显子组测序Agilent Sureselect XT Custom Kit(50M芯片,75M芯片)10G35个工作日生物信息分析服务内容案例解析Exome sequencing to identify de

      1. 详细信息

      背景及概述

      是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列,通过高通量测序,发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。相比于全基因组测序,外显子组测序更加经济、高效。

      技术参数

      产品

      策略

      推荐数据量

      周期

      外显子组测序

      Agilent Sureselect XT Custom Kit50M芯片,75M芯片)

      10G

      35个工作日

      生物信息分析服务内容

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      案例解析

      Exome sequencing to identify de novo mutations in sporadic ALS trios[10]. (外显子测序鉴定肌萎缩侧索硬化症致病性新突变. Nat Neurosci. 2013. IF=16.095

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                          1 25de novo非同义突变及CREST突变抑制神经元细胞树突生长

      送样要求

      1、基因组DNATE溶解;总量≥6 μg;纯度OD260/2801.8-2.0之间;浓度≥50 ng/μL

      2、外显子组测序采用Agilent SureSelect 50 Mb试剂盒。

      注意!若要求使用Agilent SureSelect 75 Mb试剂盒,或其他品牌的外显子捕获试剂盒,请特别指明。

      注意!若样本来源为非人类的其他物种,请特别指明。

      3、细胞样本:收获培养的细胞后,离心去除培养液,PBS2次,立即置液氮中快速冷冻。液氮冷冻半小时后,保存于-80°C冰箱,干冰运输。

      4、外周血样本:抗凝剂可用枸橼酸钠或EDTA,不建议用肝素。外周血总量:≥ 2 mL。样本直接保存于-80°C 冰箱,干冰运输。

      5、冷冻组织:获得新鲜的组织样本后,立即置于液氮中快速冷冻。液氮冷冻半小时后,保存于-80°C冰箱,干冰运输。




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