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      三体STR快速荧光检测试剂盒

      一、背景介绍21三体综合征又称唐氏综合征、先天愚型,在新生儿的发病率为1/800-1/600,是一种严重的先天性智力障碍疾病,易并发心脏病、白血病、免疫功能低下等。18三体又称Edward综合征,在新生儿的发病率为1/8000-1/3500,主要临床表现为智力低下,生长发育迟缓、多发畸形等。13三体又称Patau综合征,在新生儿的发病率为1/7000-1/5000,表现为多发性严重脏器畸形和智力低

      1. 详细信息

      一、背景介绍

      21三体综合征又称唐氏综合征、先天愚型,在新生儿的发病率为1/800-1/600,是一种严重的先天性智力障碍疾病,易并发心脏病、白血病、免疫功能低下等。18三体又称Edward综合征,在新生儿的发病率为1/8000-1/3500,主要临床表现为智力低下,生长发育迟缓、多发畸形等。13三体又称Patau综合征,在新生儿的发病率为1/7000-1/5000,表现为多发性严重脏器畸形和智力低下,多在婴儿期夭折。这三种是目前新生儿中最常见的常染色体三体综合征,尚无有效治疗方法,只能通过遗传咨询和产前诊断进行预防。

      性染色体数目异常主要有:Klinefelter综合征(47,XXY),超雄综合征(47,XYY),超雌综合征(47,XXX),Turner综合征(45,X)。这些疾病患者的共同临床特征是性发育不全或两性畸形,部分表现为原发性闭经、生殖力下降或智力轻度低下等特征,为患者自身和家庭带来了巨大的痛苦,早期诊断和干预可以有效缓解病情。

       

      二、产品简介

      本试剂盒是运用STR复合扩增法结合高效毛细管电泳技术,检测常见的5条染色体三体(21、13、18、X、Y),通过对羊水及流产物组织的胎儿STR基因座分型,分析出峰数目及峰值比例的差异,来推测染色体数目的一种灵敏、快速、简便的产前诊断方法。

       

      三、技术路线

      羊水、绒毛、外周血图片关键词DNA提取图片关键词DNA定量约1-10ng/ul图片关键词PCR扩增图片关键词毛细管电泳检测图片关键词结果分析

       

      四、产品优势

      准确灵敏:在同一条染色体上选择不少于5个STR检测位点,同一位点出峰数目即可推断对应的染色体数目;准确检测的最低模板量为0.1ng,能够实现微量模板检测,无需重复抽取羊水。

      快速简便:6小时以内得到检测结果,无需细胞培养;操作过程简便,结果直观,对实验人员技术要求较低。

       

      五、产品应用

          三体综合症产前检查

      1例21三体综合征胎儿羊水标本在D21S1270、D21S11、D21S1412基因座的特征性STR等位基因型及多余染色体的来源分析:

      父亲DNA

      图片关键词

      母亲DNA

      图片关键词

      羊水DNA

      图片关键词

      注:D21S1270的基因型呈现为基因量比例近似为1:1:1的三个等位基因峰;D21S11、D21S1412的基因型呈现为基因量比例近似为2:1双等位基因峰。上述两种基因型都具有21三体诊断价值。由于羊水的等位基因分别来自于父母,基因型比对显示胎儿在D21S1270、D21S11、D21S1412基因座上的多余等位基因来自于母亲,即提示该胎儿多余的21号染色体来自于母亲。


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