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      遗传性耳聋基因检测试剂盒

      一、 背景介绍AGCU 遗传性耳聋基因检测试剂盒,系我公司最新推出的遗传性耳聋基因SNP突变检测试剂盒。本试剂盒根据现已发现并经全国聋病流行病学调查确证的遗传性耳聋基因突变热点信息,采用国际领先的多重荧光毛细管电泳检测技术对中国人群中常见的遗传性耳聋基因突变热点进行检测。 二、 产品简介本试剂盒采用多重荧光标记引物结合ARMS技术检测突变SNP位点,能同时检测中国人群中最常见的

      1. 详细信息

      一、 背景介绍

      AGCU 遗传性耳聋基因检测试剂盒,系我公司最新推出的遗传性耳聋基因SNP突变检测试剂盒。本试剂盒根据现已发现并经全国聋病流行病学调查确证的遗传性耳聋基因突变热点信息,采用国际领先的多重荧光毛细管电泳检测技术对中国人群中常见的遗传性耳聋基因突变热点进行检测。

       

      二、 产品简介

      本试剂盒采用多重荧光标记引物结合ARMS技术检测突变SNP位点,能同时检测中国人群中最常见的4个耳聋基因上的17个突变位点,非综合征型耳聋总检出率高达80%以上。本试剂盒只需要擦取口腔上皮细胞即可进行检测,也适用于滤纸或FTA卡为载体的血斑或唾液斑进行直接扩增而无需模板提取和纯化过程,同时它还可适用于提取的DNA模板。

       

      三、 技术路线

      本试剂盒采用多重荧光标记引物结合ARMS技术检测突变SNP位点,提供将SNP位点转化为长度多态性差异,使用荧光标记结合毛细管电泳检测已知序列的SNP位点。针对序列已知的SNP位点,可以针对不同位点设计携带四色荧光的引物以及扩增不同长度的目标条带以达到同时检测20-30个位点的目的。同时,本试剂盒采用免提取技术适用于滤纸或FTA卡为载体的血斑或唾液斑进行直接扩增而无需模板提取和纯化过程。

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      四、 产品优势

      准确性高:采用成熟的ARMS技术检测突变SNP位点,与测序结果完全一致。

      无创检测:在孕前咨询和产后筛查过程中,只需擦取口腔上皮细胞即可进行检测,无需抽取受检者血样。

      免提直扩:无需DNA样本提取,快速检测,过程中无需纯化。

      简捷高效:操作简便,配套软件自动报告检测结果,最快可以3小时之内完成检测报告。

       

      五、 产品应用

      孕前咨询:适用于有家族耳聋遗传史的夫妇,在怀孕前进行有效的预测;

      产前诊断:适用于曾经生育过耳聋儿的孕妇以及有家族耳聋患病史的孕妇;

      产后筛查:适用于筛查携带有氨基糖甙类抗生素药敏基因的新生儿,指导临床用药,预防药物致聋。

       

      六、应用实例

      正常人分型

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      大前庭水管综合征患者分型-双杂合型

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      大前庭水管综合征患者分型-纯合突变型

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